Badania prenatalne to różnego rodzaju testy, które przeprowadza się w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego. Ich celem jest wczesne wykrycie wad rozwojowych i genetycznych oraz kontrola stanu płodu. W przypadku niektórych nieprawidłowości możliwe jest zaplanowanie leczenia zaraz po porodzie lub jeszcze w trakcie ciąży. Badania prenatalne dzieli się na inwazyjne (m.in. amniopunkcja, biopsja kosmówki) oraz nieinwazyjne (np. test PAPP-A, USG prenatalne, test NIFTY).
USG prenatalne to badanie ultrasonograficzne, podczas którego lekarz dokonuje całościowej oceny rozwijającego się płodu. Dzięki temu możliwe jest wczesne wykrycie niektórych wad wrodzonych, w tym genetycznych. W zależności od trymestru pod uwagę brane są inne parametry. Podczas pierwszego USG lekarz przede wszystkim dokonuje pomiaru przezierności fałdu karkowego oraz określa wiek ciąży. W II trymestrze skupia się na dokładnej ocenie budowy ciała dziecka i narządów wewnętrznych, a podczas ostatniego USG prenatalnego dodatkowo ustala tempo wzrastania płodu i lokalizację łożyska.
USG prenatalne pozwala wykryć trisomię chromosomów: 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa) i 13 (zespół Patau), wady narządów wewnętrznych (np. serca), kończyn i cewy nerwowej.
Prenatalne USG powinno być wykonane u każdej ciężarnej. Zaleca się akże, aby jednocześnie przeprowadzić inne badanie – test PAPP-A. Polega ono na pobraniu próbki krwi od ciężarnej i oznaczeniu stężenia wolnej podjednostki beta-hCG i białka A. Dzięki temu możliwa jest dokładniejsza ocena.
USG prenatalne wykonywane jest w celu dokonania całościowej oceny rozwoju płodu. Celem badania jest ocena:
i określenie ryzyka wystąpienia wad genetycznych lub rozwojowych.
Poza tym podczas USG prenatalnego oceniane jest także łożysko – jego wielkość, położenie oraz wygląd.
Pierwsze USG prenatalne należy wykonać na początku ciąży, czyli między 11 a 14 tygodniem. Jest to odpowiedni moment na dokonanie oceny przezierności fałdu karkowego, ponieważ uzyskany wynik uznawany jest za najbardziej miarodajny. Wcześniej płód jest za mały, a później przyjmuje inną pozycję (wygina główkę), która utrudnia ocenę tego parametru.
Zalecane jest, aby badanie było wykonane 3 razy.
USG prenatalne przeprowadza się w pozycji leżącej, przy pomocy sondy brzusznej (a niekiedy transwaginalnej, jeżeli wymaga tego ułożenie dziecka). W trakcie badania lekarz dokonuje dokładnej oceny wszystkich narządów wewnętrznych płodu oraz jego budowy anatomicznej (kończyn dolnych i górnych, klatki piersiowej, tułowia, głowy). Zwraca także szczególną uwagę na kość nosową oraz tkankę podskórną w okolicy karkowej. USG prenatalne jest nieinwazyjne, bezbolesne i nie wymaga szczególnego przygotowania ze strony ciężarnej.
Cena USG prenatalnego waha się w granicach 200–350 zł. Kobiety powyżej 35 roku życia mogą wykonywać je bezpłatnie. Niekiedy organizowane są różnego rodzaju programy profilaktyczne skierowane dla ciężarnych, dzięki którym nie ponoszą one kosztów badań prenatalnych.